В последние годы необходимость и эффективность секвенирования генома нередко ставится под сомнение самими учеными. Некоторые из них отмечают, что широкое применение этой технологии повысит затраты на здравоохранение, результаты исследования могут нанести психологическую травму пациентам (например, если они узнают о предрасположенности к серьезному заболеванию), а сама технология показывает множество малозначительных связей между вариациями ДНК и развитием заболеваний.
Первая группа исследователей проводила работу с участием ста пациентов, чьи истории болезни хранились у их лечащих врачей. Геномы половины из них были секвенированы. Это стоило по 5000 долларов за каждого и выявило в геномах пациентов около пяти миллионов небольших вариаций, однонуклеотидных полиморфизмов.
В результате у 11 участников эксперимента ученые нашли вариации последовательности ДНК, которые могут вызывать определенные заболевания, в основном редкие, причем только у двух из этих человек были замечены какие-либо симптомы. Кроме того, все участники оказались носителями рецессивных мутаций, связанных с развитием какого-либо заболевания.
Похожие результаты получили и авторы второго исследования. Они обратили свое внимание на участки генома, кодирующие синтез белков. Оказалось, что 12 из 70 взрослых здоровых людей имели мутации ДНК, повышающие риск развития некоторых заболеваний, для которых созданы лекарства или способы превентивного лечения.